Пфайффер синдромы

Пфайффер синдромы — бас сүйектің кейбір сүйектерінің мерзімінен бұрын «бірігіп өсуімен» (краниостеноз) сипатталатын сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, бұл бас сүйектің одан әрі өсуіне кедергі келтіреді және сол арқылы бас пен бет пішінін зақымдайды:<ref name="James">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders.</ref>577 Пфайффер синдромы қол мен аяқ сүйектеріне де әсер етеді.

Бұл синдром 1964 жылы биік шығыңқы маңдай және жоғарғы жақ гипоплазиясы (бет сүйектерін тірейтін, айтарлықтай шығыңқы көздер) сияқты краниосиностозға тән бет әлпетінің белгілерін санамалап берген Рудольф Артур Пфайффердің (1931—2012) құрметіне аталған.<ref name="Pfeiffer">Pfeiffer RA (1964). "Dominant hereditary acrocephalosyndactyly" [Dominant hereditary acrocephalosyndactyly]. Z. Kinderheilkd. (in German). 90: 301–20.</ref><ref name="WhoNamedIt">"Rudolf Arthur Pfeiffer" на Who Named It?</ref> Пфайффер синдромымен 100 000 жаңа туған нәрестенің біреуі дүниеге келеді.<ref name="Vajo">Vajo, Z; Francomano, CA; Wilkin, DJ (2000). "The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor (FGFR) developmental syndromes". Endocrine Reviews. 21 (1): 23–39.</ref>

Генетика

Пфайффер синдромы фибробласттардың өсу факторы рецепторлары 1 және 2 мутацияларымен айтарлықтай байланысты. Бұл рецепторлар сүйектің дұрыс дамуы үшін өте маңызды.<ref name="Rutland">Rutland, P; Pulleyn, LJ; Reardon, W; Baraitser, M; Hayward, R; Jones, B; Malcolm, S; Winter, RM; Oldridge, M; Slaney, SF (1995). "Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes". Nature Genetics. 9 (2): 173–6.</ref>

Көрінісі

Пфайффер сипаттаған бет әлпеті белгілерінің көбісі бас сүйектерінің мерзімінен бұрын «бірігіп өсуінің» нәтижесі болып табылады. Бас қалыпты түрде өсіп, дами алмайды, бұл көздің шығыңқы пішінге ие болуына және кең ашылуына, жоғарғы жақтың нашар дамуына, ал мұрынның тұмсық тәрізді көрінуіне әкеледі. Пфайффер синдромы бар балалардың шамамен 50 пайызы есту қабілетін жоғалтады және тіс проблемаларына тап болады. Қол мен аяқтағы кең үлкен башпайлар — бұл синдромның ерекше белгілері.

Жіктелуі

Пфайффер синдромы үш типке бөлінеді.

• 1-ші тип, сонымен қатар классикалық Пфайффер синдромы ретінде белгілі, жоғарыда аталған белгілерге ие. Бұл типі бар адамдардың көпшілігінің интеллектісі қалыпты және жеткілікті түрде толыққанды өмір сүреді.
• 2-ші және 3-ші типтер неғұрлым күрделі және жүйке жүйесінің проблемаларымен байланысты. Бас сүйектерінің мерзімінен бұрын «бірігіп өсуі» мидың өсуін шектеуі мүмкін, бұл дамудың тежелуіне және басқа да неврологиялық проблемаларға әкелуі мүмкін.
• 2-ші тип 3-ші типтен бас сүйегінің ауқымды «бірігіп өсуі» себебінен бастың жоңышқа жапырағы тәрізді қалыптасуына әкелуі мүмкін екендігімен ерекшеленеді.