https://kk.encyclopedia.kz/index.php?action=history&feed=atom&title=%D0%94%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD_%D0%B1%D2%B1%D0%BB%D1%88%D1%8B%D2%9B_%D0%B5%D1%82_%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F%D1%81%D1%8B 2026-09-07T19:39:00Z Мына уикидегі бұл беттің түзету тарихы MediaWiki 1.23.3 https://kk.encyclopedia.kz/index.php?title=%D0%94%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD_%D0%B1%D2%B1%D0%BB%D1%88%D1%8B%D2%9B_%D0%B5%D1%82_%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F%D1%81%D1%8B&diff=125498&oldid=prev 2026-06-26T06:40:35Z

<p>1 түзету</p> <table class='diff diff-contentalign-left'> <tr style='vertical-align: top;'> <td colspan='1' style="background-color: white; color:black; text-align: center;">← Ескі түзетулер</td> <td colspan='1' style="background-color: white; color:black; text-align: center;">06:40, 2026 ж. маусымның 26 кезіндегі түзету</td> </tr><tr><td colspan='2' style='text-align: center;'><div class="mw-diff-empty">(айырмашылығы жоқ)</div> </td></tr></table>

Moderator https://kk.encyclopedia.kz/index.php?title=%D0%94%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD_%D0%B1%D2%B1%D0%BB%D1%88%D1%8B%D2%9B_%D0%B5%D1%82_%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F%D1%81%D1%8B&diff=125497&oldid=prev 2026-01-31T13:19:58Z

<p></p> <p><b>Жаңа бет</b></p><div>{{Ауру<br /> |Name = Дюшенн бұлшық ет дистрофиясы<br /> |Image = Duchenne-muscular-dystrophy.jpg<br /> |Caption = Балтыр бұлшық етіндегі [[миоцит]]тердің май жасушаларымен алмастырылуы, науқастың тіні микроскоптың астында.<br /> |DiseasesDB = 3985<br /> |DiseasesDB_mult = <br /> |ICD10 = {{ICD10|G|71|0}}<br /> |ICD9 = {{ICD9|359.1}}<br /> |ICDO = <br /> |OMIM = 310200<br /> |OMIM_mult = <br /> |MedlinePlus = 000705<br /> |eMedicineSubj = <br /> |eMedicineTopic = <br /> |eMedicine_mult = <br /> }}<br /> '''Дюшенн бұлшық ет дистрофиясы''' (ағылш. Duchenne muscular dystrophy, DMD) — тұқым қуалайтын [[бұлшық ет]] тінінің баяу бұзылуымен сипатталатын сирек генетикалық ауру. Бұл дерт көбінесе ұл балаларда кездеседі және біртіндеп бұлшықеттердің әлсіреуіне, қозғалыс қабілетінің жоғалуына әкеледі.<br /> <br /> Ауруды алғаш рет 1860 жылы француз дәрігері [[Гийом Дюшенн]] сипаттаған. Ол бұлшық ет әлсіздігімен және дененің біртіндеп семуімен сипатталатын ерекше жағдайды зерттеген. Кейін ғалымдар аурудың [[Хромосомалар|Х-хромосомадағы]] [[мутация]]мен байланысты екенін анықтады.<br /> <br /> == Себебі ==<br /> Дюшенн бұлшық ет дистрофиясы [[дистрофин]] атты ақуызды өндіретін [[ген]]нің мутациясынан пайда болады.<br /> <br /> Дистрофин — бұлшықет жасушаларының тұрақтылығын қамтамасыз ететін [[ақуыз]]. Егер ол жоқ болса немесе дұрыс түзілмесе, бұлшықет жасушалары зақымданып, біртіндеп өледі.<br /> <br /> Ауру тұқым қуалайды және негізінен ер балаларда кездеседі, себебі ген Х-хромосомада орналасқан. Қыздар көбінесе тасымалдаушы (тасушы) болады.<br /> <br /> == Белгілері ==<br /> [[File:Gowers's sign.png|thumb|upright=1.35|]]<br /> * Бұлшық еттердің әлсіздігі (әсіресе аяқ пен жамбас аймағында)<br /> * Баланың жиі құлауы, жүруде қиналуы<br /> * 10–12 жас шамасында арбаға тәуелді болу<br /> * Дем алу мен жүрек бұлшық еттерінің әлсіреуі<br /> <br /> == Диагностикасы ==<br /> * [[Генетикалық талдау]] — дистрофин геніндегі мутацияны анықтайды<br /> * Бұлшықет [[биопсия]]сы — дистрофин ақуызының жетіспеуін көрсетеді<br /> * Қандағы фермент деңгейі (КФК) — жоғары болуы ауруға тән белгі<br /> <br /> == Емі ==<br /> Толық ем әзірге жоқ, бірақ кейбір гендік терапиялар мен жаңа дәрілер зерттелуде:<br /> * Эксон-скиппинг терапиясы (exon-skipping) — мутантты бөлікті өткізіп, дистрофин өндірісін қалпына келтіруге тырысады.<br /> * Гендік терапия — сау дистрофин генін енгізу арқылы бұлшықет қызметін жақсартуға бағытталған.<br /> * [[Стероидтар]] (преднизолон, дефлазакорт) — аурудың дамуын баяулатады.<br /> <br /> == Болжам ==<br /> Ауру баяу, бірақ үдемелі сипатта өтеді. Көптеген науқастар жасөспірім немесе жас ересек кезеңде тыныс алу немесе жүрек жеткіліксіздігінен көз жұмады.<br /> <br /> Дегенмен, жаңа гендік емдер мен реабилитация тәсілдері өмір сапасын айтарлықтай жақсартады.<br /> <br /> == Қараңыз ==<br /> * [[Бұлшық ет дистрофиясы]]<br /> * [[Тұқым қуалайтын аурулар]]<br /> <br /> [[Санат:Тұқым қуалайтын аурулар]]<br /> [[Санат:Сирек аурулар]]</div>

Kasymov