Тұқым қуалаушылық бетінің бастапқы мәтінін қарау

'''Тұқым қуалаушылық''' — ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің [[морфология]], [[физиология]] және [[биохимия]] құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). [[1909]] жылы дат биологы В.Иогансен ([[1857]] – [[1927]]) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. [[1911]] жылы америкалық биолог Т.Морган ([[1866]] – [[1945]]) және оның әріптестері ұсынған “[[Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы]]” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі – ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында ([[митохондрия]]да, [[хлоропласт]]арда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты [[цитоплазма]]лық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына ([[ДНҚ]] және [[РНҚ]]) байланысты болады.<ref>О.Д.Дайырбеков, Б.Е.Алтынбеков, Б.К.Торғауытов, У.И.Кенесариев, Т.С.Хайдарова Аурудың алдын алу және сақтандыру бойынша орысша-қазақша терминологиялық сөздік. Шымкент. “Ғасыр-Ш”, 2005 жыл. ISBN 9965-752-06-0</ref> Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін [[нуклеин қышқылдары]] макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және [[трансляция]] (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде “жазып алынған” генетик. ақпаратты “есептеу”) процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың құрамындағы [[амин қышқылдары]]ның орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені [[эволюция]] барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эвол. әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы зор. Тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын [[генетика]] ғылымы зерттейді.<ref>[[Вирусология]], [[иммунология]], [[генетика]], [[молекулалық биология]]. Орысша-қазақша сөздік. – Алматы, «Ана тілі» баспасы, 1993 жыл. ISBN 5-630-0283-X</ref>

==Тұқым қуалаушылық аурулар==
Тұқым қуалаушылық аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.<ref>Орысша-қазақша түсіндірме сөздік: Биология / Жалпы редакциясын басқарған э.ғ.д., профессор Е. Арын - Павлодар: «ЭКО» ҒӨФ. 2007. - 1028 б. ISBN 9965-08-286-3</ref>

'''Тұқым қуалайтын аурулар''' - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар [[ген]]дік, [[хромосома]]лық және [[геногеном]]дық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: 
* [[Моногенез теориясы|моногендік]]; 
* [[Хромосомалар|хромосомалық]];
* [[мультифактор]]лық ([[полиген]]дік) болып бөлінеді.

''' Моногенді аурулар ''' генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырау себебінен туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі [[Г.Мендель]]дің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты ([[арахнодактилия]], [[брахидактилия]], [[полидактилия]], т.б. [[дерт]]тер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-[[хромосома]]лармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; [[гемофилия]], т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

'''Хромосомалық аурулар''' геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, [[Даун]] ауруында аутосом. 21-жұп бойынша [[трисомия]] болса, [[Патау синдромы]]нда 13-жұпта, [[Эдварс синдромы]]нда 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, [[Шерешевский-Тернер синдромы]], керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

'''Мультифакторлық аурулар''' бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға 
* [[подагра]]; 
* [[қант диабеті]];
* [[гипертония]];
* [[асқазан]] және ішектің ойық жарасы; 
* [[атеросклероз]]; 
* [[Ишемия|жүректің ишемия ауруы]], т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. [[Республика]]да [[тұқым қуалайтын аурулар]]ды анықтау, емдеу жұмыстарымен [[неврология]], [[терапия]], [[хирургия]] клиникалар мен ауруханалар айналысады.

==Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі белгілердің тұқым қуалауы==
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің '''4 типі''' бар. [[Комплементарлық]], [[эпистаз]]дық, [[полимер]]иялық және гендердің көп жақты әсері.

===Комплементарлық әсер===
Комплементарлы жағдайда доминантты гендер бір [[генотип]]те болса (AaBb; ААВВ), олар бірін-бірі толықтыра отырып, жаңа белгінің дамуын қамтамасыз етеді. Ал [[гендер]] әр [[генотип]]те (ААbb және ааВВ) жеке болатын болса, жаңа белгінің түзілуі жүрмейді. Сонымен [[гендер]]дің [[комплементарлық]] әсері деп өздері генотипте бірге болған кезде жаңа белгінің дамуын қамтамасыз ететін доминантты гендердің әсерін айтады. Бұл құбылыс өсімдіктер мен жануарларда жиі кездеседі. Гендердің комплементарлы әсері кезінде Ғ<sub>2</sub> ұрпақ белгілерінің ажырауы мынадай сан қатынасында 9 : 7; 9 : 3 : : 4; 9 : 3 : 3 : 1 немесе 9:6:1 болады.

====Белгілердің 9:7 қатынасында ажырауы====
Бұл құбылысты алғаш рет [[Бэтсон|У.Бэтсон]] мен [[Пеннет]] 1906 жылы хош иісті бұршақ өсімдігінің гүлінің түсі бойынша тұқым қуалауын зерттегенде ашты. Гүлінің түсі ақ екі [[гетерозигота]]лы бұршақ өсімдігін бір-бірімен [[Будандастыру|будандастырғанда]], бірінші [[ұрпақ]]тағы [[будан]] [[өсімдіктер]]дің барлығының гүлінің түсі қызылға айналған. Ал қызыл гүлді [[будан]] өсімдіктерін өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ<sub>2</sub>) 9/16 өсімдік гүлінің түсі қызыл және 7/16 өсімдік гүлінің түсі ақ болған. Сонда белгілердің ажырауы 9 : 7 қатынасында жүрген.

Белгілердің ажырау ерекшелігі — қызыл белгі екі комплементарлы [[Доминанттылық|доминантты]] гендердің (А-В) әсерінен түзіледі.

===Эпистаздық әсер===
'''Аллельді емес гендердің''' өзара әрекеттесуі нәтижесінде бір геннің әсерінен екінші ген тұншығады. Мысалы, А>В және В>А; а>В немесе b>А, т.б. Осындай құбылыс [[эпистаз]] деп аталады. Тұншықтырушы гендерді [[супрессор]] немесе [[басытқы]] ([[ингибитор]]) деп атайды. Оны S немесе I әрпімен белгілейді.

Эпистаз екі типке белінеді: [[Доминанттылық|доминантты]] және [[рецессивтілік|рецессивті]]. Мысалы, жуаның бояусыз жуашықты екі түрін [[будандастыру]] нәтижесінде алынған буданның жуашығы да бояусыз болады. Бірінші [[ұрпақ]]тың буданын бір-бірімен тозандандырғанда, екінші ұрпақта боялмаған жуашығы бар өсімдік, боялған жуашығы бар өсімдік алынады. Доминантты эпистаз кезінде белгілердің [[фенотип]] бойынша ажырауы 12:3:1 қатынасына тең. Мысалы, жылқының терісінің түсі екі түрлі болып келеді: сұр түсті доминантты С гені бақылайды, ал қара түсі доминантты [[ген]] В анықтайды. [[Будандастыру|Будандастырғанда]] ата-аналық [[жылқы]]лардың генотипі ССbb (сұр) х ссВВ (қара), ал бірінші ұрпақ буданының генотипі F, СсВb болады. Доминантты С — гені қара түсті анықтайтын В [[ген]]інің көрінуін басып тастайтындықтан, бірінші ұрпақ [[фенотип]] жағынан сұр болады. Сұр түсті бірінші ұрпақ буданын бір-бірімен будандастыру (СсВb х СсВb) жүргізгенде, екінші ұрпақта белгілердің [[фенотип]] бойынша ажырауы 12 сұр : 3 қара : 1 жирен түсті құлындар алынады. Кейбір белгілердің тұқым қуалауы [[рецессивті ген]]дердің рецессивті эпистаздың әсерінен жүруі мүмкін. Ондай жағдайда екінші ұрпақта белгілердің ажырауы 9 : 7 немесе 9:3:4 сан қатынасына дәл келеді.
#Организмдердің [[генотип]]інде гендер өзара тығыз байланыста және езара әрекеттестікте болады. Гендердің комплементарлық әсері кезінде, ұрпақта бұрын байқалмаған жаңа белгілер мен қасиеттер көрінеді. Белгілердің екінші ұрпақта ажырау сипаты да өзгереді.
#[[Аллель]]ді емес гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде бір ген екінші геннің көріну әсерін басады. Оны [[эпистаз]] деп атайды. Ол гендер доминантты немесе рецессивті (A > a; a > А) болуы мүмкін.<ref>Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2</ref>

==Дереккөздер==
<references/>

==Сілтемелер==
«Қазақстан»: Ұлттық энцклопедия / Бас редактор Ә. Нысанбаев – Алматы «[[Қазақ энциклопедиясы]]» Бас редакциясы, 1998 ISBN 5-89800-123-9, VIII том
* [[Тұқымқуалаушылықтағы заңдылықтар]]

{{wikify}}
{{Суретсіз мақала}}

[[Санат:Биология]]
[[Санат:Медицина]]
[[Санат:Вирусология]]
[[Санат:Иммунология]]
[[Санат:Генетика]]
[[Санат:Молекулалық биология]]